Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti, poslednjeg dana februara. Predstavnici iz više od 70 zemalja sveta okupiće se kako bi upoznali javnost o problemima sa kojima se u svetu suočava 300 miliona obolelih od retkih bolesti i članovi njihovih porodica.
Međunarodni dan retkih bolesti osnovan na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org), obeležava se poslednjeg dana februara (28. ili 29.), svake godine počev od 2007. godine. Dugo vremena, lekari, istraživači i administrativna tela koja se bave regulativom zdravstvene zaštite nisu bili svesni da postoje retke bolesti. Do skoro nisu postojala prava istraživanja niti regulativa u okviru zdravstvenog sektora koja se odnosi na specifične probleme ove oblasti. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. Za neke bolesti je već postignut impresivan napredak, zahvaljujući istraživanju i socijalnoj solidarnosti.
Uprkos činjenici da za većinu ovih bolesti još nema leka, kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi od težine oboljenja, već od dostupnosti lečenja i službi za podršku, kao i šire društvene podrške.
Evropska asocijacija obolelih od retkih bolesti kao ključne oblasti za 2025. godinu za više od 30 miliona obolelih od retkih bolesti u Evropi ističe značaj napretka u dijagnostici, istraživanju, nezi i pristupu lečenju.
Ove godine naglašava se značaj jedinstvenog pristupa zdravstvenoj i socijalnoj zaštiti pacijenata sa retkim bolestima. Globalne inicijative stavljaju u fokus pravednost, kako bi se osiguralo da osobe sa retkim bolestima dobiju podršku prilagođenu njihovim specifičnim potrebama.
Oboleli od retkih bolesti svuda u svetu mogu se suočiti sa jedinstvenim izazovima, poput nedostatka specifičnih terapija ili kašnjenja u postavljanju dijagnoze. Za oko 95 odsto obolelih od retkih bolesti ne postoje ili nema odobrenih terapijskih tretmana.
Rana genetska istraživanja važna su za dijagnostiku
Rana dijagnostika je od ključnog značaja, jer može poboljšati zdravstvene ishode i kvalitet života osoba sa retkim bolestima. Značajan napredak u dijagnostici ovih poremećaja zdravlja postignut je korišćenjem sekvenciranja celog genoma. Rana genetska ispitivanja važna su za dijagnostiku mnogih retkih bolesti.
Retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska učestalost. U odsustvu epidemioloških studija i preciznih statističkih podataka, uobičajeno je da se bolest svrstava u retke na osnovu prosečne učestalosti u evropskim populacijama.
Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo
Retke bolesti su velika grupa bolesti sa zajedničkim izazovima i često zajedničkim rešenjima.
Ovu grupu bolesti često karakteriše hroničan i progresivan tok i često rani smrtni ishod. Skoro 70 odsto ovih poremećaja zdravlja javlja se u detinjstvu. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
edan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.
Usled bolesti, sedam od deset lica obolelih od retkih bolesti i članova njihovih porodica smanjuju ili obustavljaju profesionalnu aktivnost, što značajno doprinosi finansijskom opterećenju porodice i socijalnoj isključenosti obolelog lica.
Procenat osoba sa retkim bolestima koje prijavljuju da se osećaju depresivno je tri puta veći u odnosu na opštu populaciju.
